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  • 专家提示:基因检测应用须审慎
  • http://www.newssc.org时间:2016-11-09 10:08:36 来源:健康报
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本报讯 (特约记者宋琼芳)近日,在上海市儿童医院等举办的首届儿童精准医学国际论坛上,不少专家表示,遗传诊断技术虽给许多遗传病家庭带来希望,但对遗传诊断与基因检测等技术,应持有科学认知和审慎态度。本届论坛主席、上海市儿童医院院长于广军表示,80%的罕见病属于遗传性疾病,超过半数以上的罕见病在儿童期发病,在基因组学基础上可对疾病进行更精准诊断和病因分类,以实施针对性治疗。该院医学遗传科主任王伟介绍,遗传病主要包括染色体病和基因病等,基因病分为单基因病、多基因病和线粒体病等,目前通过基因检测技术可检测出4000多种已知致病基因的单基因遗传病。“染色体就像房屋的柱子,如果出问题,比较容易发现;而基因好比是墙壁上的一块块瓷砖,瓷砖下有空隙就不那么容易发现了。”王伟说:“基因检测技术远没有到达神奇的地步。任何疾病都可能是由多种因素共同作用导致的,即使检测到一个基因的位点异常,但也不代表一定会导致疾病产生。尤其随着高通量检测技术发展,基因测序产生海量数据,很多测序公司并不具备对测序结果进行分析和正确解读的能力,检测报告不经分析,对消费者甚至临床医生来说都是‘天书’,没有多大的参考价值。”王伟介绍,检测遗传病需要遗传专科医生详细了解、评估疾病状况,然后选择有效的检测方法。随着胚胎植入前诊断技术发展,已可在胚胎细胞阶段检测是否携带致病基因,然后通过试管婴儿等人工辅助生殖技术,确保孕育健康胚胎。“技术虽然可行,但不能滥用。提倡优生优育,不能进入极端化的误区。”王伟认为,时下的“智商基因检测”非常荒谬。“退一万步说,就算是检测结果既科学又准确,这种先入为主的判断相当于早早给孩子贴上标签,其危害是无法预测的。应当认识到,生命科学的任何探索都必须在伦理框架内进行。”

原标题:专家提示:基因检测应用须审慎

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